Sindromul X fragil. Simptome:
- dizabilitate intelectuala, care poate varia de la moderata la severa;
- probleme cu atentia, hiperactivitate, anxietate, comportament repetitiv sau stereotipii (ex. fluturatul mainilor).
- dificultati in interactiunile sociale, asemanatoare cu simptomele din spectrul autismului.
- fata alungita, urechi mari, turtite, articulatii flexibile, talie mare la nastere.
- tulburari de vorbire, sensibilitate crescuta la stimuli (zgomote, lumini), probleme de invatare.
Sindromul X fragil. Diagnosticul se face printr-un test genetic (analiza ADN-ului), care identifica mutatia genei FMR1.
Sindromul X fragil. Tratament. Sindromul nu se vindeca, insa exista tratamente pentru gestionarea simptomelor precum:
- terapie cognitiv-comportamentala pentru reducerea anxietatii si a comportamentelor repetitive.
- programe educationale adaptate la nevoile individuale.
- terapie pentru ezvoltarea abilitatilor motorii si a coordonarii.
- imbunatatirea limbajului si a comunicarii.
- medicamente pentru gestionarea simptomelor asociate (anxietate, ADHD, tulburari de somn).
- inhibitori selectivi ai recaptarii serotoninei (SSRI) pentru anxietate, stimulente pentru ADHD.
- grupuri de suport pentru parinti si ingrijitori.
- consiliere genetica pentru familiile afectate.
- terapie experimentala. Studii clinice exploreaza medicamente care pot corecta anomaliile moleculare asociate sindromului X fragil, precum modularea receptorilor glutamatului (mGluR5).
Citeste si: Cum sa identifici sindromul Prader-Willi
